Circa l’1% dei bambini nasce con malformazioni cardiache, ma oltre il 20% dei bambini con cardiopatie congenite gravi non riceve una diagnosi prenatale. Lo studio accurato del cuore fetale è fondamentale per escludere patologie che mettono in pericolo la vita del bambino alla nascita. Per la presa in carico immediata del neonato con problemi cardiaci importanti è infatti necessario che il parto avvenga in centri forniti di cardiologia pediatrica, di emodinamica e cardiochirurgia dedicate. E’ noto che nelle cardiopatie più gravi, che spesso, già alla nascita si manifestano con cianosi, difficoltà respiratorie, scompenso cardiaco, la diagnosi prenatale riduce in modo importante non solo la mortalità operatoria, ma anche i danni cerebrali, renali e multiorgano, che possono complicare il decorso della malattia e che possono risultare in un danno irreversibile. L’ecocardiografia fetale, oltre a valutare la morfologia e la funzione del cuore, consente l’identificazione di aritmie, che talora possono causare scompenso cardiaco in utero e che possono essere trattate con la somministrazione di farmaci antiaritmici alla mamma.

L’ecocardiografia fetale non è un esame invasivo e dura in media dai 20 ai 40 minuti. In genere l’esame si esegue tra la 18° e la 22° settimana, subito dopo l’Ecografia Morfologica. A quest’epoca gestazionale le dimensioni cardiache consentono una buona definizione diagnostica. Lo studio del cuore fetale è obbligatorio quando ci sono fattori di rischio per cardiopatie congenite, che possono essere indicazioni familiari e materne o indicazioni fetali. Tra le indicazioni materne ci sono: la familiarità per cardiopatie congenite, le malattie ereditarie, l’assunzione di alcuni farmaci o di sostanze tossiche, alcune malattie materne, tra cui le infezioni, il diabete, la sindrome metabolica, le malattie autoimmuni. Tra le indicazioni fetali ci sono: le anomalie cromosomiche, la presenza di anomalie extracardiache, l’idrope, la gemellarità monocoriale, l’iposviluppo, un test della traslucenza nucale positivo ed un sospetto alla valutazione morfologica del secondo trimestre. Tuttavia, l’ecocardiografia fetale proprio per la non invasività e per l’utilità della diagnosi precoce, è consigliabile in tutte le gravidanze.