Prelievo di sangue

L’Apolipoproteina E (ApoE) è una proteina che favorisce il trasporto dei lipidi (acidi grassi e colesterolo) nel sangue. E' riconosciuta da specifici recettori presenti sulla superficie delle cellule; il legame con tali recettori permette l'ingresso dei lipidi nelle cellule dove vengono usati o immagazzinati e quando la quantità di colesterolo nella cellula è alta il colesterolo viene rimosso e portato al fegato. L'ApoE ha tre forme genetiche (ApoE2, ApoE3 ed ApoE4) che hanno composizione leggermente differente. La forma ApoE3 è quella più comune ed è considerata il genotipo “neutrale”. I rischi di patologia cardiovascolare legati a questa forma sono considerati pari a quelli della popolazione generale. Laforma ApoE2, è scarsamente riconosciuta dai recettori di superficie cellulare. Le persone con ApoE2 tendono pertanto ad avere un’alta concentrazione di lipidi nel sangue dal momento che il passaggio dal sangue alle cellule è compromesso dal debole legame di ApoE2 ai recettori. La forma ApoE4 invece lega fortemente i recettori. Il test del genotipo di APOE valuta il DNA di un individuo per determinare quali forme di APOE sono presenti. E' utile eseguire la genotipizzazione quando: -esiste il sospetto che ci sia una componente ereditaria che determina valori elevati dei lipidi, in particolare colesterolo, LDL e trigliceridi, con maggior rischio di sviluppo di malattie cardiovascolari. -in presenza di lesioni cutanee giallastre chiamate xantomi, che il clinico sospetta essere dovute a iperlipoproteinemia - familiari di persona nota per avere un genotipo APO2 dei quali il clinico voglia valutare il rischio cardiovascolare

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Individuazione mutazione dei geni