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Laboratorio di Analisi Cliniche: Fattore V Leiden - Dna

Fattore V Leiden - Dna

Materiale

Prelievo di sangue

Significato

Il fattore V è un fattore della coagulazione. Ogni fattore deve essere in una quantità adeguata e deve funzionare correttamente in modo che si formi un coagulo di sangue stabile e che questo si dissolva quando non ve ne sia più bisogno. Una quantità troppo piccola dei fattori, o una alterata funzionalità di uno di essi, può provocare sanguinamento o formazione inappropriata di coaguli (trombosi). Il fattore V Leiden è una mutazione che gli individui possono ereditare dai loro genitori che può provocare un aumentato rischio di coagulazione eccessiva. Una persona può ereditare da un solo genitore il gene mutato ed essere eterozigote o può ereditarli da entrambi i genitori ed essere omozigote. Durante l’emostasi (arresto del sanguinamento), il fattore V è normalmente inattivato da una proteina chiamata proteina C attivata (APC) per prevenire che i coaguli diventino troppo grossi. Ma la mutazione genica del fattore V Leiden può portare alla formazione di un fattore V che resiste all’inattivazione da parte di APC. Il risultato è che il processo coagulativo rimane più attivo del normale, con il rischio di formazione del coagulo nelle vene profonde delle gambe (TVP) o che il coagulo si rompa e blocchi una vena (tromboembolismo venoso o TEV). La ricerca di questa mutazione viene di solito eseguita come parte dell’indagine a seguito di un episodio trombotico negli individui sospettati di aver ereditato un fattore di rischio per un disordine da eccessiva coagulazione (ipercoagulabilità). Il test è utilizzato per identificare se sono presenti specifiche mutazioni e se la persona ha ereditato un solo (eterozigote) o entrambi (omozigote) i geni mutati.

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