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Laboratorio di Analisi Cliniche: Fibrosi Cistica Su Liquido Amniotico

Fibrosi Cistica Su Liquido Amniotico

Materiale

Liquido amniotico

Significato

La fibrosi cistica, nota anche col nome di mucoviscidosi, è la più diffusa malattia genetica autosomica recessiva grave nelle popolazioni di razza bianca. Essa viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione.Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a una malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità individuale, si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia (totale mancanza di spermatozoi nell'eiaculato). Il test evidenzia attraverso l'analisi del DNA delle cellule fetali, di cui è ricco il liquido amniotico, la presenza di mutazioni genetiche responsabile della fibrosi cistica.

Valori di Riferimento

Ricerca di 56 mutazioni geniche

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