Prelievo di sangue

La Celiachia è una malattia multifattoriale a interessamento prevalentemente intestinale in cui le mucose dell’intestino tenue non tollerano i cibi contenenti il glutine. Il glutine scatena una risposta immunitaria che provoca il danneggiamento della mucosa epiteliale dell’intestino tenue, causandone gravi danni. L’intolleranza al glutine può presentarsi a qualunque età e in maniera variabile. È stata dimostrata una forte associazione fra la celiachia e i geni HLA del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8) che contribuiscono alla predisposizione genetica per la celiachia. Più del 90% delle persone con celiachia presentano uno di questi genotipi, DQ2 o DQ8, contro il 25% nella popolazione generale. La presenza degli aplotipi HLA-DQ2/DQ8 indagata dal test genetico, non suggerisce necessariamente la presenza di malattia, ma definisce il rischio di un soggetto a manifestare la malattia. L’assenza, rilevata dal test genetico, degli aplotipi DQ2 e DQ8 ha invece un elevato valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia.

DQ2

DQ8