Prelievo di sangue

Questo esame valuta la presenza di mutazioni nel gene JAK2. Il gene JAK2 (Janus Kinase 2) è il gene codificante per la proteina JAK2, che svolge un ruolo importante nel controllo della produzione delle cellule del sangue nel midollo osseo. La presenza di mutazione determina la produzione di una proteina costantemente attiva, e quindi priva dei meccanismi di controllo, con la conseguente incontrollata proliferazione delle cellule del midollo osseo. I disordini causati dalle mutazioni del gene JAK2 vengono chiamate malattie mieloproliferative o neoplasie mieloproliperative e sono caratterizzate dall’eccessiva produzione di leucociti, globuli rossi o piastrine: •Policitemia Vera (PV) – eccessiva produzione di globuli rossi •Trombocitemia Essenziale – eccessiva produzione di piastrine, o meglio di cellule producenti le piastrine (megacariociti) •Mielofibrosi primaria (PMF) – nota anche con il nome di mielofibrosi cronica idiopatica o metaplasia mieloide, è caratterizzata dall’eccessiva produzione di megacariociti e di tessuto fibroso all’interno del midollo osseo

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