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Laboratorio di Analisi Cliniche: Mutazione Fattore Ii

Mutazione Fattore Ii

Materiale

Prelievo di sangue

Significato

Il fattore II o protrombina è un fattore della coagulazione, una proteina che appartiene al gruppo di fattori essenziali per la corretta formazione del coagulo. Ci deve essere una quantità adeguata di ognuno dei fattori della coagulazione, e ognuno deve funzionare normalmente in modo che si formi un coagulo di sangue stabile e che si dissolva quando non ve ne sia più bisogno. Una quantità troppo piccola dei fattori, o una alterata funzionalità di uno di essi, può provocare sanguinamento o formazione inappropriata di coaguli (trombosi). La mutazione G20210A a carico del gene (situato sul cormosoma 11 )che codifica il fattore II è una mutazione che gli individui possono ereditare dai genitori. Una persona può ereditare un solo gene mutato ed essere eterozigote o può ereditare entrambi i geni mutati ed essere omozigote condizione che comporta lo stato patologico. Durante il processo caogulativo, un enzima divide la trombina dal suo precursore la protrombina. La mutazione G20210A può provocare un'aumentata concentrazione di protrombina con formazione anomale di coaguli e aumentato rischio di TVP (trombosi venosa profonda) e TEV (tromboembolismo venoso). La ricerca di questa mutazione viene di solito eseguita come parte dell’indagine a seguito di un episodio di coagulazione (trombotico) negli individui sospettati di aver ereditato un fattore di rischio per un disordine da eccessiva coagulazione (ipercoagulabilità). Il test è utilizzato per identificare se sono presenti specifiche mutazioni e se la persona ha un solo (eterozigote) o tutti e due i geni (omozigote) mutati.

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