Medicina della Riproduzione (PMA): Diagnosi preimpianto

Cos’è la Diagnosi Preimpianto: il PGT-A e il PGT-M

La Diagnosi Preimpianto rientra tra gli esami diagnostici per la PMA. Le coppie che intraprendono un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita sono informate riguardo al numero e, su richiesta o laddove vi siano le indicazioni, sullo stato di salute degli embrioni sviluppati e disponibili per il trasferimento in utero.

Con lo sviluppo e l'applicazione delle più moderne tecniche di Biologia Molecolare, è infatti possibile accertare o escludere la presenza eventuale di anomalie in una fase estremamente precoce dello sviluppo embrionale.

Questo approccio viene definito Preimplantation Genetic Testing (PGT) ovvero Test Genetico Preimpianto.

In particolare, vi sono tre tipi di approcci al Test Genetico Preimpianto:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): analizza tutti i cromosomi ed il loro numero nei frammenti bioptici per identificare anomalie cromosomiche, come la Trisomia 21 (o Sindrome di Down).
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): analizza specifiche malattie genetiche di cui uno o entrambi i genitori siano portatori, come la fibrosi cistica o la talassemia, per identificare embrioni portatori o malati di tali patologie.
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): analizza le anomalie nella struttura dei cromosomi; utile per coppie portatrici di riarrangiamenti strutturali.

Per chi è indicato il Test Genetico Preimpianto

• Coppie in cui uno dei partner sia affetto da una grave patologia genetica o in cui entrambi siano portatori;
• Coppie con precedenti cicli di trattamento non andati a buon fine, caratterizzati da transfer falliti o aborti ricorrenti;
• Donne con un’età superiore ai 38 anni o coppie in cui l’età di entrambi i partner sia considerata avanzata, con un possibile impatto sulla qualità embrionale.

In cosa consiste la Diagnosi Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto si esegue dopo che gli ovociti sono stati recuperati, fecondati e mantenuti in coltura in laboratorio fino allo stadio più adatto (blastocisti) per il prelievo delle cellule embrionali da analizzare. I passaggi principali sono i seguenti:

• stimolazione della crescita follicolare: tramite l’uso di farmaci ormonali, si promuove la produzione di follicoli nelle ovaie;
• prelievo degli ovociti: si prelevano gli ovociti maturi sotto guida ecografica;
• inseminazione degli ovociti con i gameti maschili (spermatozoi);
• dall’unione tra spermatozoi e ovociti si sviluppano gli embrioni che sono mantenuti in coltura per 5-7 giorni fino allo stadio di blastocisti;
• le blastocisti sono sottoposte a biopsia embrionale;
• trasferimento in utero solo delle blastocisti risultate geneticamente idonee, vale a dire quelle che non presentano la patologia o che veicolano una determinata mutazione, ma non risultano affette (condizione di portatore sano).

I vantaggi della Diagnostica Genetica Preimpianto

La Diagnosi Preimpianto comporta diversi vantaggi:

• Prevenzione: evita il transfer di embrioni che presentano difetti cromosomici, limitando i tentativi che non portano a gravidanza;
• Incremento delle probabilità di impianto: un embrione geneticamente sano ha maggiori probabilità di attecchire;
• Riduzione del tempo necessario per ottenere una gravidanza (time to pregnancy), grazie ad un processo di selezione più mirato;
• Diminuzione del rischio di malattie genetiche ereditarie e riduzione della probabilità di gravidanze gemellari applicando il principio del singolo embrio-transfer.

Dove si effettua l’esame

La Diagnosi Preimpianto si effettua presso la Sede Affidea|CDC di Torino in Via Federico Menabrea 14.